脱羧酶的活性进一步减低，结果就导致了尿不淋的形成明显增加，从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发生。”
“第3种就是混合型，或者我们更是比较愿意称它为变异型。”
一听这句话，年轻家属的内心深处都要麻掉了。
好家伙。
现在连变异这两个字都给搞出来了！
而且你丫的竟然还真的有第3种！！该不会自己之前不好的预感成真了吧？
年轻家属变得更加生无可恋起来。
“这种混合型或者是变异型的卟啉病，都是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所导致的疾病，同样是常染色体显性遗传疾病，而且不管是男性还是女性都会得病。”
“第4种可能就是遗传性粪卟啉病型。”
啥玩意儿？
这第4种怎么就直接和大粪还扯上关系了？
这不是大粑粑吗？
年轻家属嘴角抽了抽，满头黑线的默默想到。
“遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病，同样是属于常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所导致的部分，患者会有光感性皮肤损害，临床表现也会与急性间歇型卟啉病相似，这种病的患者粪中有着大量的粪卟啉排出，但是原补磷的含量一般都比较极低，急性发作的时候，尿中也会有着大量的尿卟啉和粪卟啉，恢复期就可以变成正常了。”
顿了顿后，肖尧继续说道。
“这种病的发病机制基本上都离不开遗传因素的。”
“卟啉作为动物体内血红蛋白肌红蛋白，过氧化氢酶，过氧化物酶和细胞色素等合成过程的中间产物，出现在人体中，比较常见的就是粪卟啉，尿卟啉和原卟啉这几种，另外还有卟胆原，卟啉前体，这种会在某种的卟啉病人尿中大量被排出，尿色是正常的，但是如果把尿尿放在日光下，放置几个小时之后尿色会加深，从而变成红棕色，这个就是卟胆原变成尿卟啉的结果，各种卟啉都是有色物质，在经过特制的绿光板的紫外线下，均会显出来红色荧光。”
“像你妈这种情况，病理改变主要可能是出现在肝脏，估计可以看到大量的卟胆原沉积，而且因为你妈妈现在没有出现皮肤病变，所以我估计卟啉数量肯定会很少。”
“皮肤病变？”
家属注意到一个关键词，立刻发出了自己的提问。
“对，皮肤病变包括有红斑水泡或者是瘢痕形成或者是色素沉着都是有可能的。”
说着，肖尧拿起桌子上的纸张，和面前的家属在次确认道。
“你妈妈自述是没有出现皮肤症状的，但是有着关键性的腹痛，而且是腹痛，是突然发生的程度也是轻重不一的，有的时候会出现轻度的疼痛，比如说轻微的压痛感，但有的时候也会出现中度，甚至是重度的绞痛。”
“而且疼痛的部位很局限，但是并没有固定的位置，疼起来的时候腹部是柔软的，只能说是你摁着整个肚子都会感觉到疼，但是并没有固定的压痛位置。”
“对对对，这事儿我听我妈说过。”
年轻家属店头如同捣蒜一般，每当肖尧确认一段症状，他就会点点头，表示没问题。
就在这个时候！
“那医生……”
“如果是这样的话，那我是不是也不需要再去做那个后续的检查了，因为我突然反应过来，你刚刚不是一直都强调，不管是哪一个类型的，那个肝性卟啉病，它都是显性遗传病吗？既然是显性遗传病的话，那么一定就会遗传到我身上的吧。”
年轻家属突然想到了什么一样，猛的抬起头来看向肖尧，握了握拳头，苦笑着说道。
“谁告诉你的？”
“初中的生物和高中的生物全还给你们生物老师了？”
肖尧听到这话后，却是挑了挑眉头，有些无奈的摇了摇头说道。
“显性遗传并不代表着一定绝对会遗传的。”
“如果显性遗传病的致病基因位于x染色体上夫妻双方如果妻子不患病，丈夫是患病的，则他们的下一代中女儿是患病的，儿子是正常的。”
“如果妻子患病，而且妻子是杂合体，丈夫正常，那么他们的下一代一半可能是患儿，一半可能是正常儿。”
“如果妻子患病是纯合体丈夫正常，则他们的下一代不论是男女都有会是患病儿。”
“而如果显性遗传致病基因位于y染色体上这种情况下，夫妇双方的下一代女儿都是正常的，男孩都是患病的。”
随着话音落下，肖尧看着面前依旧显得有些坐立不安的年轻家属，笑着挑了挑眉头，开口说道。
“你要是实在不放心，咱就去做个检查，做检查的费用又不贵，就个不到个两三百块钱吧，你两三百块钱花钱买个心安呗。”
像这种情况他见多了，不管你跟他解释，还是不跟他解释，反正自从知道这件事情以后，他的心里头绝对就会跟扎了个刺儿一样，或者是说就跟安了一个钉子一样，不把这颗刺儿给拔出来，不去做这个检查，他就算是你告诉他你不会遗传到你不会生这个病，他也会着力不安的，必须要去做的检查，亲眼看到检查上确实写了自己没有这个疾病之后，他才会安下心，否则的话失眠那都是小意思，甚至有的人还会把自己给逼得抑郁或者是焦虑了。
“也是哈。”
听到年轻医生的这番劝导的话，年轻家属转念一想，也觉得医生说的很有道理，当下便用力的点了点头，颇为赞同的样子摆了出来。
人家医生这话纯粹就是话糙理不糙的那种，反正就二三百块钱，你要是现在不花，你以后也得花，就算是为了花钱买心安，缩头也是一刀，伸头也是一刀的，倒不如自己拍拍屁股，主动去做个检查就对了，
反正人家医生刚刚说的那些话他也没听懂，初中的时候他生物就不怎么及格 ，学这门遗传课程的时候，更是头都要大了，你让一个生物天天就能考个十几二十分的人去判断自己到底有没有遗传疾病，那纯粹就是痴心妄想，二三百块钱确实也不多倒，不如就跟人家医生说的一样，去做个检查，看到结果了，你得没得病咱都知道了，咱都心里头清楚了，得病了就治，没得病咱就高高兴兴的回家去，这不就得了吗？
要不说还得是医生啊！
年轻小伙子长舒一口气，一颗悬挂在嗓子眼里的心，一颗从之前最开始得知自家老妈很有可能是家族遗传性疾病的时候，就已经悬挂在嗓子眼里的心终于在这一次落回了肚子里。
……
很快的。
曹大妈这边也拿着检查结果回来了，男主看着检查结果，重点尤其是注意了一下二甲氨基苯甲醛试验阳性结果，心中最后的20%的可能性终于被彻底落定了。
“没问题了这回。”
“的的确确的可以进行确诊为急性间歇型肝性卟啉病。”
“啥？”
曹大妈愣了愣神。
“这个我知道，人家医生刚刚和我说了，妈我等会儿跟你说，反正我知道这是个啥玩意儿，医生你就直接说一下咱们怎么治疗吧，等会儿我给我妈办理住院手续，办完了住院手续以后我也去做一下检查。”
年轻家属摆了摆手，用力的一抹脸，深呼吸一口气，看着面前的年轻医生主动的替老妈做了决定。
？
这崽子今天咋这硬气？
等会儿！
这孩子怎么也要做检查？
曹大妈聪明的大脑瓜子一转，瞬间就反应过来了，脸色一下子就变得有些不太好看，皱着眉头说道。
“我这敢是遗传病？”
“对，而且是显性遗传，你这边确诊了以后为了安心，最好还是也让你儿子去做一下检查才好。”
肖尧很是耐心的点点头。
“接下来咱们说一下，不管是病人还是家属都最最关注的这个治疗方面的问题。”
“首先是肯定是要使用氯丙嗪的，这是对减轻腹痛以及缓解神经精神症状有效果的，每天吃个3~4次，每次吃个100mg就行。”
“当然，如果有条件的话可以吃丙氯拉嗪，比氯丙嗪会更有效果，同样也是每天3~4次，每次10mg，这个可以选择肌肉注射。”
“然后就是伊利酸是有抑制合成酶的作用的，可以加速尿布林新复合物的排除的，所以口服依地酸钙钠也是需要的，每天吃个4次就好，或者如果你们不想吃的话，也可以选择静脉滴注，就是输液的方式加入生理盐水或者是葡萄糖液稀释，一般来说是3~5天是一个疗程，停药2~3天或者是4天左右后再进行下一个疗程，一般来说3~4个疗程就差不多了。”
“因为考虑到曹大妈自己本人每回发病以后都会出现烦躁不安和脾气暴躁的情况，所以咱们肯定是要用聚乙醛的，还有出现了严重便秘的这个情况，所以是要用新斯的明治疗的。”
说到这里的时候，家属有点尴尬的咳嗽两声，到底还是年轻人脸皮子太薄，反而是作为当事人的曹大妈，则是不断的再点点头。
谁便秘谁知道，这个便秘的感觉是真真的太痛苦了，一天到晚的蹲在厕所里，恨不得24个小时抛出去，睡眠时间再抛出去吃饭和收拾屋子的时间，那几乎剩下的时间他都要待在厕所里努力！
这种感觉真的是，无法用言语所能描述出来的“爽”啊！
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